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因近亲结婚小伙患罕见怪病 发病率不足1/30000

来源:红网 作者:董雷汤雪 编辑:张扬 2013-02-27 02:01:49
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  23岁的邵阳小伙欧阳超(化名)从小就反复咳嗽、咳痰,辗转多家医院都无法治疗。近日,他突然全身高度浮肿,还出现咳脓痰、呼吸困难、心衰等症状,经介绍到长沙市中心医院呼吸内科求医。经诊断,小伙子患上了罕见的不动纤毛综合症,主要是因为祖父母近亲结婚所致。
  
  年轻小伙患怪病 全身浮肿呼吸困难
  
  23岁的欧阳超来自湖南邵阳洞口镇,虽说年轻,却反复咳嗽了20余年,有肺心病、结核、药物性肝炎等疾病史。
  
  “去年在中山打了一年工,到12月底,身体有些不太对劲,脸开始浮肿……”欧阳超说,刚开始他以为自己只是发胖了,但后来浮肿情况日趋严重,还常常会出现咳嗽、咳脓痰、呼吸困难等情况。
  
  今年年初,他辗转到了中山的多家医院进行治疗,但医院都因其疾病奇特而无法治疗。2月4日,欧阳超的双腿已经肿得整整大了一圈,每走一步都很困难,无奈之下,身处异乡的他只能包车从中山回到邵阳洞口镇,光车费就花了近2800元。
  
  因为曾经有过结核病史,家人担心他旧病复发,于是赶紧带着他到长沙市中心医院胸科中心检查,医生排除了结核病,并建议他到呼吸内科治疗。“患者被送到科室时,病情很危急,全身高度水肿,有咳嗽、咳脓痰、呼吸困难等症状,随时可能因为呼吸衰竭、心衰等而死亡。”据长沙市中心医院肺部疾病诊疗中心主任彭毅强介绍,医院立即给他做了呼吸机、排痰、输液等治疗,情况有明显好转。
  
  不动纤毛综合症为遗传病 发病率不足1/30000

  “治了一段时间后,患者全身的浮肿在慢慢退去,心衰、呼吸衰竭等也在好转,暂时脱离了生命危险,但肺部感染还是在反复发生……”随后,彭毅强主任给欧阳超做了详细的全身检查发现,导致欧阳超多次感染的“元凶”,竟是罕见的不动纤毛综合症。
  
  “这是一种罕见的遗传疾病,发病率约为1/60000——1/30000,原发性不动纤毛综合症是种儿科疾病,但由于诊断较难,往往要长大后才被发现。”彭毅强介绍,人体的每个管道都有纤毛,来帮助排除异物和代谢细菌,正常情况下每秒会摆动16次,但患病之人的管道纤毛可能不摆动。
  
  若是近亲结婚,“不动纤毛综合症”患病率比常人要高出20%——30%。事后,记者从欧阳超那了解到,他爷爷奶奶是表兄妹关系,属三代内近亲结婚。
  
  彭毅强介绍,这种遗传疾病,如果保养得好,可以正常寿命和生活,但如果生活条件跟不上,出现反复感染,随时可能会出现更严重的情况。
  
  2010年欧阳超的母亲因为车祸去世,仅剩下他们父子三人相依为命,父亲只是一名普通的电钻工,月收入也就2000元左右。为了给儿子看病,父亲四处借钱,现在已是家徒四壁。考虑到病人家庭困难,彭毅强主任在用药方面也时刻都在为欧阳超考虑。在其临近出院前,彭主任还特别组织了科室医护人员募捐,并赠送了一些药物。

来源:红网

作者:董雷汤雪

编辑:张扬

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